Síndrome de Van Wyk-Grumbach / Van Wyk-Grumbach syndrome

RESUMEN El síndrome de Van Wyk-Grumbach se caracteriza por hipotiroidismo primario de larga duración asociado a pubertad precoz. Se presenta una paciente de 7 años, mestiza, que acude por sangrado vaginal, acompañado de hiperpigmentación de las areolas sin galactorrea, abdomen globuloso, mixedema, hirsutismo, baja talla, astenia y retraso escolar. La química sanguínea mostró anemia, hipercolesterolemia y hipertransaminasemia; los estudios de imágenes constataron derrame pericárdico, retraso marcado de la edad ósea, incremento de las dimensiones de la silla turca y gran quiste del ovario con aparente criterio quirúrgico. Los estudios hormonales confirmaron la sospecha de hipotiroidismo primario asociado a hiperprolactinemia. El tratamiento sustitutivo con levotiroxina sódica revirtió los signos y síntomas de pubertad precoz, lo que evitó la cirugía del quiste de ovario; la recuperación en el ambiente escolar y social fue indiscutible. Reconocer esta entidad evita tratamientos absolutamente contraindicados, como la extirpación de los quistes o el tratamiento quirúrgico de la hiperplasia hipofisaria(AU)

ABSTRACT Van Wyk-Grumbach syndrome is characterized by long-lasting primary hypothyroidism associated with precocious puberty. A case of a 7-year-old female mestizo patient is reported. She came to consultation for vaginal bleeding, accompanied by hyperpigmentation of the areolas without galactorrhea, globular abdomen, myxedema, hirsutism, short stature, asthenia and school delay. Blood chemistry showed anemia, hypercholesterolemia and hypertransaminasemia. Imaging studies showed pericardial effusion, marked delay in bone age, increased dimensions of Turkish chair and large ovarian cyst with apparent surgical criteria. Hormonal studies confirmed the suspicion of primary hypothyroidism associated with hyperprolactinemia. Substitute treatment with levothyroxine sodium reversed the signs and symptoms of precocious puberty, which prevented ovarian cyst surgery; the recovery in the school and social environment was certain. Recognizing this entity avoids absolutely contraindicated treatments, such as the removal of cysts or the surgical treatment of pituitary hyperplasia(AU)

Telorragia en el lactante / Nipple discharge in an infant

A pesar de constituir la ectasia ductal la causa que con mayor frecuencia ocasiona sangrado a través del pezón en neonatos y lactantes, por la rareza de esta entidad, no deja de sorprender y agobiar a quienes la constatan. Se presenta un lactante masculino, de 8 semanas de nacido, cuyos padres acuden a la Consulta de Endocrinología por sangrado por ambos pezones. Ambas mamas, areolas y pezones mostraban características normales, solamente se halló sangrado con la presión, y el resto del examen físico no mostró alteraciones. La ecografía mamaria fue normal y el estudio citológico confirmó el diagnóstico de ectasia ductal primaria. En el paciente el sangrado cedió espontáneamente con resolución completa en varias semanas. Actualmente, con 3años y 8 meses de edad, no ha presentado nuevas manifestaciones. Por la rareza de su presentación en recién nacidos y lactantes, son muy escasos los informes de esta entidad en la literatura médica, y hasta el momento no hemos encontrado otras descripciones de esta infrecuente enfermedad en artículos nacionales cubanos, lo que motivó la presentación de este caso clínico(AU)

Despite the fact that duct ectasia is the most common cause of bloody nipple discharge in neonates and infants, this rare entity still surprises and causes stress on those who observe it. A male 8 weeks-old patient was presented. His parents took him to the endocrinology service because his two nipples were bleeding. His breasts, areolae, and nipples showed normal characteristics, just bleeding when squeezed; the physical exam did not show any alteration. The breast echography was normal and the cytological study confirmed the diagnosis of primary duct ectasia. The bleeding ceased spontaneously and he completely recovered after several weeks. At present, the patient is 3 years and 8 months-old and does not show any new manifestation. Due to the rareness of this illness in neonates and infants, data are very incomplete in medical literature. Other descriptions of this uncommon disease have not been found in the Cuban national literature, so this encouraged us to present this clinical case(AU)

El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal / The heterocygotic state for mutations of the phenylalanine hydroxylase gene as a fetal risk factor

Las hiperfenilalaninemias son errores congénitos del metabolismo muy heterogéneos, tanto genética como clínicamente. Actualmente se conocen más de 450 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y se definen como la elevación de los niveles de fenilalanina por encima de 120 µmol / L (2 mg / dL). La descendencia de las mujeres con hiperfenilalaninemias puede afectarse debido a la elevación de fenilalanina dentro del útero por el gradiente transplacentario a favor del feto. En nuestra investigación se realizó un estudio por prueba de tolerancia a la fenilalanina en 37 madres de niños con retraso mental inespecífico, y se encontró que 5 eran heterocigóticas y 2 homocigóticas para la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que indica una frecuencia mayor que en la población general. En nuestra muestra se encontró relación entre el estado de heterocigosis de las hiperfenilalaninemias y el daño fetal

Uso de medicamentos durante el embarazo y su posible efecto teratogénico / Use of drugs during pregnancy and its possible teratogenic effect

Se realizó un estudio descriptivo en el área de salud Esperanza, del municipio Ranchuelo, provincia Villa Clara. Se incluyeron 82 embarazadas captadas entre los meses de octubre de 2002 y marzo de 2003. Nos propusimos describir los problemas de salud más frecuentes en las gestantes, la prescripción de medicamentos en ellas y su posible relación con la presencia de defectos congénitos en la descendencia. Las infecciones respiratorias altas y la anemia fueron los problemas de salud más frecuentes. Los medicamentos que con mayor frecuencia se prescribieron durante el embarazo fueron las tabletas prenatales, el fumarato ferroso, el ácido ascórbico, el ácido fólico y el toxoide tetánico. El mayor número de prescripciones fueron realizadas por los Médicos de Familia y el nivel de automedicación resultó bajo en las embarazadas estudiadas. No se comprobó relación alguna entre los medicamentos usados en la gestación y la aparición de defectos congénitos en la descendencia